Nem toda anemia é causada por falta de ferro. Em alguns casos, o problema vai além e envolve alterações genéticas que comprometem a produção da hemoglobina, proteína essencial para o transporte de oxigênio no sangue. É o caso da talassemia, uma condição hereditária rara que pode causar sintomas leves, mas também gerar complicações sérias quando não tratada corretamente.
O Dia Internacional de Conscientização da Talassemia é celebrado dia 8 de maio, reforçando a importância sobre o diagnóstico precoce e cuidados com a condição. Segundo dados da Associação Brasileira de Talassemia (Abrasta), cerca de 5% da população mundial carrega alguma alteração genética potencialmente causadora da condição.
“No Brasil, estima-se que entre 1 a 3% da população apresente o traço alfa-talassemia, e até 20% da população seja portadora assintomática de variantes genéticas da alfa-globina”, acrescenta a médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício.
Genética e prevenção
A Talassemia não é contagiosa e também não pode ser evitada com alimentação ou vacinas. Sua origem está nos genes herdados dos pais.
“O risco de transmissão entre familiares pode ser reduzido por meio do aconselhamento genético, que ajuda a avaliar as chances de a doença se manifestar nas próximas gerações”, explica a especialista.
Alfa e Beta: as duas formas da doença
A Talessemia é dividida em dois tipos: alfa e beta. A versão alfa ocorre quando há falhas nos genes responsáveis pela produção da cadeia alfa da hemoglobina, podendo causar quadros leves e assintomáticos, até condições graves, como a hidropsia fetal, acúmulo de líquidos nos órgãos do feto.
Já a talassemia beta, mais comum entre populações da região do Mediterrâneo, é também conhecida como “anemia do Mediterrâneo”. Ela se manifesta em três níveis: menor, intermédia e maior, essa última, mais severa, exige atenção médica desde os primeiros anos de vida.
Importância do diagnóstico precoce
A detecção da doença pode ser feita já nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho: exame obrigatório para recém-nascidos no Brasil. Também é possível identificar a condição por exames laboratoriais como hemograma, eletroforese de hemoglobinas, esfregaço de sangue periférico e dosagem de ferro.
Tratamento
De acordo com o Ministério da Saúde (MS), o tratamento da talassemia é necessário para evitar que o paciente apresente atraso no crescimento (no caso de crianças), aumento do abdômen, musculatura fraca, úlceras na perna, formação de massas no corpo, deformações nos ossos longos das pernas e alterações craniofaciais.
Segundo a médica geneticista Rosenelle Benício, o tratamento indicado vai depender da forma da doença. Pacientes com quadros leves geralmente não necessitam de intervenção médica, apenas acompanhamento periódico. Em alguns casos, como na talassemia beta maior, os pacientes necessitam de transfusões de sangue regulares, geralmente a cada 20 dias em média por toda a vida. “Quanto às talassemias beta intermediária ou alfa intermediária, podem precisar de transfusões de forma intermitente ou prolongada, de acordo com a evolução clínica”, esclarece ela.
Em casos mais severos, o transplante de medula óssea pode ser considerado. Avanços recentes na terapia gênica, técnica que visa corrigir a mutação genética responsável pela doença, também têm mostrado resultados promissores, oferecendo uma nova esperança de cura para alguns pacientes.
